Dauno sindromas

Dauno sindromas (arba kitaip – Dauno liga) – genetinis sutrikimas, kurį sukelia 21 chromosomos trisomija (patrigubėjimas). Įprastos chromosomos yra tarsi padalytos į dvi dalis (chromatides), iš kurių susidaro X formos chromosoma, o trisomijos atveju X formos nebelieka ir atsiranda pavienės trys chromosomos – chromatidės. Tokiu būdu suyra genetinės informacijos tvarka.
Medicinos literatūroje chromosomos įvardijamos kaip nedideli, kūne esantys genų „paketai“, kurie nulemia kūdikio kūno formavimąsi nėštumo metu (jam augant gimdoje) ir gimus. Žinoma, kad sveikas kūdikis gimsta turėdamas 46 chromosomas, o sergantieji Dauno sindromu turi vieną papildomą chromosomų kopiją. Ši papildoma chromosomų kopija keičia kūdikio vystymąsi, deformuoja kūną ir smegenis, o tai gali sukelti tiek protinius, tiek fizinius sutrikimus. Dažniausiai ši liga atpažįstama iš pakitusios išvaizdos, pakitusių veido bruožų.
Nors asmenys, sergantys Dauno liga, gali elgtis ir atrodyti panašiai, tačiau kiekvieno žmogaus gebėjimai (neišsivystymo lygis) skirtingi. Tokių asmenų intelekto koeficientas paprastai būna nuo vidutinio iki žemo, o kalbėjimo gebėjimai vystosi gana lėtai.
Ar vaikas sirgs Dauno liga galima sužinoti taikant citogeninius tyrimus tiek vaikui negimus (apžiūrint nėščiąją), tiek jau gimus. Medicininiais tyrimais nustatyta, kad  rizika pagimdyti Dauno sindromą turintį vaiką padidėja moterims, gimdančioms nuo 35 iki 40 metų.
Dauno sindromas laikomas vienu iš dažniausių žmonių apsigimimų.

Dažniausiai užduodami klausimai (DUK)

Dažniausiai užduodami klausimai (DUK)

Kokie yra pagrindiniai Dauno sindromo požymiai?

Vienas iš pagrindinių požymių – pasikeitusi išvaizda, ypač veido srityje. Dažnai naujagimio galva būna itin maža, su dideliu priekiniu momenėliu ir plokščiu pakaušiu, platus tarpuakis, plati ir įdubusi nosis, trumpas kaklas, atsikišęs pilvas, silpni raumenys, protinis atsilikimas. Taip pat sergantieji gali turėti klausos, regos ir skydliaukės funkcijų sutrikimų.

Kas lemia Dauno sindromo atsiradimą?

Teigiama, kad Dauno sindromas (Dauno liga) – genetinis sutrikimas, atsiradęs dėl įgimto chromosominio defekto, t. y. dėl 21 chromosomos patrigubėjimo. Vis dėlto, iki šiol nėra nustatyta, kokios priežastys lemia tokį ląstelių klaidos atsiradimą.

Ar Dauno sindromas dažna liga?

Remiantis pasauline statistika, matyti, kad Dauno sindromą turi vienas iš 800 gimusių kūdikių. Teigiama, kad rizika pagimdyti Dauno liga sergantį kūdikį padidėja moterims, gimdančioms nuo 35 iki 40 metų.

Ar Dauno sindromas – mirtina liga?

Dažnai (apie 50 proc. atvejų) asmenys, sergantys Dauno liga, turi įgimtą širdies yda, kuri dažnai ir tampa mirties priežastimi.

Ar Dauno sindromas yra paveldima liga?

Nustatyta, kad tik 1 proc. Dauno sindromo atvejų yra paveldimas, t. y. kai vienas iš tėvų yra ligos platintojas. Taip pat įrodyta, kad translokacijos atveju (translokacinis Dauno sindromo tipas), kai papildoma chromosoma yra paveldėta iš tėvo, rizika ir antrą vaiką pagimdyti su Dauno sindromu padidėja 3 proc., o jeigu paveldėta iš motinos – iki 15 proc.

Ar Dauno liga yra pagydoma?

Šiuo metu nėra išrasto efektyvaus Dauno ligos gydymo būdo. Kartais gali būti taikomas simptominis gydymas (mažinant simptomų keliamus nepatogumus), specialūs mokymai (lavinant protinius gebėjimus) ar speciali priežiūra. Taip pat gali būti pasitelkiami plastikos specialistai. Iš esmės laikoma, kad Dauno sindromas – visą gyvenimą trunkanti liga.

Kaip gydomas Dauno sindromas?

Dažniausiai gydymas yra orientuotas į psichomotorinę raidą, todėl taikomi tokie gydymo metodai kaip fizioterapija, masažas, specialus pedagoginis lavinimas, kalbos ar elgesio terapijos. Labai dažnai liga gali būti gydoma simptomiškai, t. y. malšinant tam tikrus ligos sukeltus požymius, simptomus. Įgimtą širdies ydą ar atsiradusius virškinimo sutrikimus galima gydyti atliekant operaciją. Taip pat galima skirti organizmą stiprinančių vaistų, nootropų, aminorūgščių preparatų. Mediciniškai koreguojami gali būti ir endokrininių liaukų sutrikimai.

Kaip atliekami Dauno ligos tyrimai?

Dar vaikui negimus gali būti atliekami atrankos ir diagnostiniai testai, padedantys sužinoti apie Dauno ligos tikimybę. O įtarus Dauno sindromą (tyrimų metu pastebėjus ligai būdingus pokyčius, vidaus organų sutrikimus), būtina vaiką ištirti citogenetiškai.

Kokiame amžiuje dažniausiai sergama Dauno liga?

Ja susergama dar negimus – tai genetinis sutrikimas, susijęs su chromosomų pokyčiais. Jei Dauno sindromo požymiai nėra sunkūs, tuomet asmuo gali išgyventi apie 30 metų, o jeigu požymiai labai sunkūs, tuomet išlieka didelė mirties tikimybė per pirmuosius penkerius gyvenimo metus.

Kokios galimos Dauno sindromo komplikacijos?

Asmenys, sergantys Dauno sindromu, gana dažnai turi ir kitų ligų (širdies ar kraujo ligų), kurios gali tapti mirties priežastimi.

Ar yra Dauno ligos prevencijos priemonių?

Taip, yra. Įvairius tyrimus, padėsiančius nustatyti dar negimusio vaiko Dauno sindromo tikimybę, galima atlikti ir nėštumo metu (ypač jei moteris patenka į rizikos amžių – 35-40 metų amžiaus tarpsnį). Su sergančiu asmeniu galima atlikti įvairias praktikas, lavinančias motorinę ir protinę jo raidą, formuojančius tam tikrus įgūdžius.

Kaip prižiūrėti vaiką, sergantį Dauno liga?

Labai svarbu su sergančiu vaiku praleisti daug laiko, kantriai ir atidžiai jį mokyti, pateikti jam aktualią informaciją, aiškinti. Vaikas specialiomis priemonėmis, specializuotais užsiėmimais ar tiesiog namų sąlygomis turi būti mokomas ne tik bendrojo lavinimo dalykų (skaitymo, rašymo, skaičiavimo), bet ir turi būti ugdomi jo kasdieniai įgūdžiai (gebėjimas apsirengti, susitvarkyti daiktus ir t. t.).

Simptomai

Simptomai

Pagrindiniams ligos požymiams priskiriama:

  • plokščias veidas, tarpuakis
  • migdolo formos akys, įstrižas akių plyšys
  • mažos baltos dėmės ant akies rainelės (spalvotos jos dalies)
  • labai mažos ausys
  • didelis liežuvis, išsikišantis iš burnos
  • trumpas kaklas
  • mažos rankos ir kojos
  • didelis tarpas tarp pirmojo ir antrojo kojų piršto
  • viena delninė raukšlė
  • žemas ūgis
  • prastas raumenų tonusas ar nestabilūs sąnariai
  • sulėtėjęs vystymasis
  • protinis atsilikimas

Sergantieji taip pat gali išsiskirti atsikišusiu pilvu, bambos išvarža, stuburo iškrypimais, klausos, regos ar netgi skydliaukės funkcijų sutrikimu.

Beje, kai kurie žmonės, sergantys Dauno liga, gali turėti vieną ar kelis didesnius apsigimimus, papildomų ligų ar sveikatos problemų. Dažniausiai pasitaikančios asmenų, sergančių Dauno sindromu, sveikatos problemos yra klausos praradimas, miego apnėja (t .y. būklė, kai miegant žmogaus kvėpavimas laikinai sustoja), ausų ir akių ligos, širdies ydos (defektai). Gydytojai, kurie reguliariai stebi vaikus, sergančius Dauno liga, visuomet atsižvelgia į šiuos sutrikimus, ligas ir tuomet taiko gydymo būdą.

Tipai

Tipai

Išskiriami trys pagrindiniai Dauno sindromo tipai, tačiau žmonės dažnai negali įvardyti jų skirtumų, nes visų sergančiųjų asmenų fizinės savybės ir elgesys yra panašūs. Norint išsiaiškinti ligos tipą, reikia ištirti chromosomas, o tai padaryti galima tik atliekant specialius tyrimus gydymo įstaigose.

Dauno sindromo tipai:

  1. 21 chromosomos trisomija (patrigubėjimas). Maždaug 95 proc. asmenų, sergančių Dauno liga, turi papildomą chromosomos kopiją. Šis ligos tipas atpažįstamas ir diagnozuojamas tuomet, kai kiekvienoje kūno ląstelėje yra trys atskiros 21 chromosomos kopijos (sveiko žmogaus ląstelėse turi būti dvi 21 chromosomos kopijos).
  2. Translokacinis Dauno sindromas. Šis ligos tipas diagnozuojamas gana mažam žmonių skaičiui – apie 3 proc. sergančiųjų Dauno liga. Translokacijoje, dalinantis ląstelėms, tik dalis 21 chromosomos atitrūksta ir prisijungia prie kitos chromosomos.
  3. Mozaikinis Dauno sindromas. Šis ligos tipas diagnozuojamas maždaug 2 proc. sergančiųjų Dauno sindromu. Mozaikinis Dauno sindromas pripažįstamas tada, kai papildoma 21 chromosoma atsiranda ne visose, bet tik kai kuriose ląstelėse. Vaikai, kuriems pripažintas mozaikinis Dauno sindromas, gali pasižymėti tomis pačiomis savybėmis kaip kiti vaikai, sergantys bet kokia kita Dauno ligos forma (tipu), tačiau neretai mozaikinis Dauno sindromas pasižymi silpnesniais požymiais.
Priežastys ir rizikos veiksniai

Priežastys ir rizikos veiksniai

Pagrindine šios ligos priežastimi laikomas pakitęs chromosomų skaičius apvaisinimui skirtose ląstelėse. Ligos tyrėjai žino, kad 21 chromsomos trisomija (patrigubėjimas) gali nulemti akivaizdžius asmens fizinius pokyčius, tačiau nėra žinoma, dėl kokių priežasčių atsiranda Dauno sindromas ir kiek įtakos tam turi įvairiausi veiksniai.

Įrodyta, kad vienas (ir kol kas pagrindinis) veiksnys, didinantis riziką susilaukti kūdikio, sergančio Dauno liga, yra motinos amžius. Moterims, sulaukusioms 35 metų ar daugiau, laipsniškai didėja tikimybė pagimdyti vaiką su Dauno sindromu. Pasakytina, kad kartais šia liga sergantis kūdikis gimsta dėl savaiminių atsitiktinių chromosomų pokyčių ir jauniems tėvams.

Eiga

Eiga

Paprastai Dauno liga susijusi su sulėtėjusiu asmens vystymusi. Dauno sindromą turintys kūdikiai sveria mažiau, jiems augant jų momenėliai užsidaro vėliau, taip pat jie vėliau išmoksta sėdėti ir vaikščioti (maždaug sulaukę 2 metų amžiaus).

Ši liga nėra progresuojanti, bet vaikui augant išryškėja daugiau sutrikimų, vystymosi trūkumų. Pavyzdžiui, sergančiųjų dantys pradeda dygti vėliau ir jie gali būti kreivi, deformuoti. Taip pat vaikas pradeda vėliau kalbėti.

Bet kurio amžiaus ligoniai turi psichinę negalią, yra psichiškai atsilikę. Fiksuojama, kad vidutinis atsilikimas pripažįstamas 75 proc. ligos atvejų, sunkus – 20 proc. atvejų, o lengvas – 5 proc. atvejų. Nors protinis atsilikimas dažnai būna akivaizdus, bet sergantieji pasižymi draugiškumu, meilumu ir geraširdiškumu.

Medikų teigimu, asmenys, kurie serga Dauno liga, turi polinkį dažniau sirgti ir infekcinėmis ligomis (pavyzdžiui, plaučių uždegimu), nes jų atsparumas yra mažesnis. Taip pat ir gyvenimo trukmė tokių ligonių būna trumpesnė, negu sveikų asmenų.

Diagnozavimas

Diagnozavimas

Dauno sindromas gali būti diagnozuojamas dviem būdais, t. y. vienu iš dviejų pagrindinių testų, kuriais galima dar nėštumo metu nustatyti Dauno sindromą – tai atrankos testas ir diagnostinis testas. Atrankos testas padeda nustatyti, kokia tikimybė, kad moteris susilauks Dauno sindromą turinčio kūdikio. Nors atrankos testai neleidžia nustatyti absoliučios (100 proc. tikslios) diagnozės, tačiau jie yra saugesni motinai ir besivystančiam kūdikiui. Tuo tarpu diagnostiniais tyrimais galima nustatyti, ar kūdikis sirgs Dauno sindromu, ar nesirgs, tačiau motinai ir besivystančiam kūdikiui jie gali būti rizikingesni. Nei atrankos testai, nei diagnostiniai testai negali numatyti viso Dauno sindromo poveikio kūdikiui. To negalima numatyti jokiais gydymo metodais.

Atrankos testai. Jie dažniausiai apima kraujo tyrimą, kuris nustato įvairių medžiagų kiekį motinos kraujyje, ir ultragarso tyrimą, kuris leidžia pamatyti kūdikio atvaizdą. Ultragarso metu gydytojas didžiausią dėmesį kreipia į besivystančio kūdikio kaklą, nes būtent jis geriausiai atskleidžia galimus genetinius sutrikimus (problemas). Atliekami atrankos testai gali padėti nustatyti kūdikio tikimybę sirgti Dauno liga. Nereikėtų užmiršti, kad nors ir labai retais atvejais, tačiau yra minimali tikimybė, kad atrankos testai gali suteikti ir klaidingus rezultatus.

Diagnostiniai testai. Jie paprastai atliekami po teigiamo atrankos tyrimo, kad būtų patvirtinta Dauno sindromo diagnozė. Diagnostiniai tyrimai klasifikuojami į kelis tipus, t. y. Chorioninis Villus mėginių ėmimas (tiria medžiagą iš placentos), amniocentezė (tiria amniono skystis – skystį iš kūdikį supančio apvalkalo), poodinis bambos kraujo mėginys (tiriamas kraujas iš virkštelės).

Visi šie testai ieško chromosomų pokyčių, kurie leistų patvirtinti Dauno sindromo diagnozę.

Gydymas

Gydymas

Dauno sindromas yra laikomas liga, trunkančią visą gyvenimą. Jeigu gydymas (tam tikri užsiėmimai) pradedamas taikyti dar ankstyvajame amžiuje, tai padidėja tikimybė sergantiems kūdikiams ar vaikams pagerinti jų fizinius ir protinius gebėjimus. Dažniausiai gydymas yra orientuotas į psichomotorinę raidą, todėl taikomi tokie gydymo metodai kaip fizioterapija, masažas, specialus pedagoginis lavinimas, kalbos ar elgesio terapija. Taip pat vaikams, sergantiems Dauno sindromu, gali prireikti papildomos pagalbos ar atidesnės priežiūros mokykloje, nors daugelis vaikų yra įtraukiami į įprastas klases.

Gydytojų teigimu, Dauno liga gali būti gydoma tik simptomiškai, t. y. malšinant tam tikrus ligos sukeltus požymius, simptomus. Širdies ydą ar atsiradusius virškinimo sutrikimus galima gydyti atliekant operaciją. Taip pat galima skirti organizmą stiprinančių vaistų, kartu malšinančių ir tam tikrus ligos sukeltus fizinius požymius arba nootropų, aminorūgščių preparatų. Mediciniškai koreguojami gali būti ir endokrininių liaukų sutrikimai.

Asmenų, sergančių Dauno sindromu, gyvenimo prognozė priklauso nuo to, ar yra didelių vidaus organų ligų (sutrikimų), ar įmanoma jas chirurgiškai gydyti. Jei sutrikimai menki, jie gali būti sėkmingai išgydyti, o jeigu itin rimti, tuomet yra tikimybė, kad sergantis žmogus išgyvens tik iki 5 metų. Vis dėlto, fiksuojama, kad dauguma sergančiųjų sulaukia 30 ir daugiau metų.

Stengiantis sušvelninti Dauno ligos padarinius ar padėti sergantiesiems gali būti taikomi tam tikri pagalbos būdai:

  • Elgesio terapija, kurios metu įvairiais pratimais stengiamasi teigiamai paveikti sergančio vaiko elgesį, keičiant jo aplinką. Elgesio terapija privalo būti pritaikyta vaiko amžiui, jo išsivystymo lygiui, psichinėms galimybėms ir pan. Su vaiku būtina atidžiai kontaktuoti, suteikti jam atgalinį grįžtamąjį ryšį, susijusį su vaiko elgesio išaiškinimu.
  • Psichologinė pagalba (neretai taikoma šeimoms), kuri paremta konsultacija tėvams. Toks metodas padeda tėvams priimti vaiką tokį, koks jis yra, dalintis atsakomybe, suprasti / suvokti vaikui reikalingą priežiūrą ir kt.
  • Mokymo grupės (dažnai skiriamos tėvams ar ligotus asmenis prižiūrintiems žmonėms), kurių pagrindinis tikslas yra skatinti viltį, suteikti psichologinę pagalbą, dalintis išgyvenimais ir padėti atrasti geriausius problemų sprendimo būdus.

Bet kuriuo atveju, taikant tam tikrus užsiėmimus, neabejotinai galima padėti tiek žmogui, sergančiam Dauno sindromu, tiek tėvams / kitiems asmenims, prižiūrintiems sergantį žmogų, palengvinti jų kasdienybę.

Komplikacijos

Komplikacijos

Asmenys, sergantys Dauno liga, dažnai turi širdies ydas (net iki 60 proc. ligos atvejų), kurios yra ligonių mirties priežastis. Taip pat sergantieji gali turėti virškinamojo trakto ligų. Pastebima, kad Dauno liga sergantys asmenys linkę sirgti ir kraujo ligomis, kurios ilgainiui irgi tampa mirties priežastimi.

Prevencija

Prevencija

Pirmiausia, jeigu buvo nutarta vaiko susilaukti šiek tiek vyresniame amžiuje (35–40 metų), nėščia moteris turėtų kreiptis į Žmogaus genetikos centrą ar kitą atitinkamą gydymo įstaigą, kurioje gali būti atliekami tyrimai, parodantys vaiko Dauno sindromo tikimybę, suteikiamos konsultacijos.

Jau susilaukus vaiko, sergančio Dauno liga, galima imtis įvairių praktikų, lavinančių motorinę ir protinę jo raidą. Reiktų vaikui skirti daugiau dėmesio, kantriai jį mokyti, viską paaiškinti. Reikėtų ne tik ugdyti vaiko tam tikrus gabumus, bet ir lavinti gyvenimiškus įgūdžius (pavyzdžiui, gebėjimą susitvarkyti savo daiktus ir pan.).


Pasidalink su draugais!